Odvrátená strana imunity: dedičné poruchy

2.5.2012

 

Už sme si akosi zvykli, že k dnešnej dobe patria rôzne alergie, ekzémy či intolerancie, za ktorými stoja vonkajšie podnety provokujúce našu imunitu. Je tiež prirodzené, ak malé deti sú chorľavejšie než dospelí. Čo však v prípade, ak sú naše deti choré až príliš často a nestoja za tým spomínané podnety, ale dedičná porucha imunitného systému?

Správna rovnováha pre vývoj imunity

Pre detský vek je typické, že rozvíjajúci sa imunitný systém len postupne spoznáva rôzne druhy vírusov či baktérií, a býva preto aj častejšie chorý. Podľa vedeckých štúdií deti do 3 rokov (bez chronickej choroby) prekonajú priemerne 5 až 6 infekcií, zatiaľ čo deti vo veku 10 až 12 rokov len okolo 3 infekcií. Odpoveď na to, aký počet detských „prechladnutí“ je ešte v norme a kedy už ide o podozrivý signál je zatiaľ otvorená.

Odborníci sa ale zhodujú, že dôležitejším kritériom než počet infekcií je skôr ich charakter, druh útočiacich mikróbov a celkový priebeh ochorení. Zbystriť pozornosť by sme mali vtedy, ak sú „prechladnutia“ nášho dieťaťa komplikované, s menej obvyklými baktériami, objavujú sa príliš často a ich liečba vyžaduje opakované užívanie antibiotík. Ak v klinickom obraze dominujú opakované zápaly stredoušia, pľúc či prinosových dutín, invazívne infekcie (zápal mozgových blán, kostí, obličiek, „otrava“ krvi) alebo sa v rodine dokonca vyskytuje človek s dokázanou vrodenou poruchou imunity, je namieste myslieť na niektorú z porúch imunity.

Dedičné poruchy imunity – o čo presne ide?

Všeobecne rozdeľujeme poruchy imunity (imunodeficiencie) na dedičné (spôsobené buď genetickými poruchami alebo vývojom plodu počas tehotenstva) a získané, vyvolané vplyvmi mimo imunitného systému (napr. infekcie – HIV). Dedičné (alebo primárne) imunodeficiencie patria medzi zriedkavé ochorenia. V súčasnosti poznáme okolo 200 génových defektov vyvolávajúcich tieto poruchy, pričom väčšina z nich sa prejaví už v detstve. Podľa posledných štatistík do skupiny vrodených porúch imunity dnes patrí viac než 250 chorôb a syndrómov.

V  ostatných rokoch sa spolu so zlepšujúcou diagnostikou zvyšuje aj počet zachytených chorôb a menia sa tak odhady rozšírenosti jednotlivých druhov dedičných porúch imunity. Najčastejšia porucha imunity, deficiencia imunoglobulínu A, je v kaukazskej populácii rozšírená a trpí ňou približne 1 človek z 500. Skvalitňujúci sa vedecký výskum viedol v posledných rokoch aj k objavu tzv. nových dedičných imunodeficiencií.

Medzi klasické formypatria dávnejšie známe poruchy ako agamaglobulinémie, ťažké kombinované deficiencie alebo enzýmové poruchy fagocytózy, ktoré ovplyvňujú imunitu tak, že tá je prehnane citlivá na široké spektrum mikróbov. Naopak pre nové imunodeficiencie je typické pomerne úzke spektrum mikróbov, proti ktorým sa človek s touto poruchou nevie brániť. Patria sem napríklad genetické defekty na úrovni osi IL-12 – INFgama (interleukín 12 – interferón gama).

Príznaky a diagnostika

Paradoxne, prvými príznakmi dedičnej imunodeficiencie nemusia byť infekcie. K typickým znakom poukazujúcim na možnú dedičnú imunodeficienciu patria aj úplne iné skupiny zdravotných problémov ako:

  1. úmrtie dieťaťa na závažnú infekciu,
  2. neprospievanie u dojčiat,
  3. hypokalcémia,
  4. chronické hnačky u dojčiat (bez dôkazu vyvolávajúceho mikroorganizmu) či
  5. neobvyklé kožné lézie.

K ďalším znakom patria:

  1. rodinná anamnéza imunodeficiencie,
  2. opakované a chronické infekcie prínosových dutín, priedušiek a pľúc a
  3. infekcie na podklade zriedkavých mikróbov.

Pacienti s chronickou infekciou, ktorá je dôsledkom vrodenej imunitnej poruchy bývajú často (ale nie vždy) bledí a chudí. Môžu mať kožné vyrážky a ich lymfatické uzliny zvyknú byť zväčšené. Pečeň a slezina môžu byť taktiež rozšírené. Objaviť sa môže aj alopécia (vypadávanie vlasov) či zápal spojiviek (zápal sliznice oka).

Ako prebieha diagnostika v ambulancii imunológa? Prvoradé je dôsledné preverenie rodinnej anamnézy nasledované dôkladným klinickým vyšetrením a laboratórnymi vyšetreniami vrátane zistenia mikróbov, ktoré spôsobujú ochorenia. Veľmi dôležité je správne vyhodnotiť laboratórny

nález, najmä s ohľadom na vekovo-špecifické referenčné hodnoty. Napríklad veľmi nízky počet lymfocytov u dojčaťa je jasným podozrením na ťažkú kombinovanú imunodeficienciu.

Aké sú možnosti liečby?

Medzi aktuálne možnosti liečby dedičných porúch imunity patrí substitučná liečba imunoglobulínmi, preventívna antiinfekčná liečba, liečba cytokínmi alebo transplantácia kmeňových buniek. Napriek tomu, keďže ide o zriedkavé ochorenia, kvalita liečby a najmä genetickej prevencie nie je ani zďaleka dostatočná. Pritom skorá diagnostika je kľúčová pre zachovanie šance chorých na čo najkvalitnejší život.

 

Autor: doc. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD. et PhD., MBA, klinický imunológ, alergológ, pediater

<--Späť na Články
Atopický ekzém a leto
Veľké letné horúčavy, potenie, návšteva kúpalísk či striedanie pobytu na ostrom slnku a v klimatizovaných miestnostiach môžu mať veľmi nepríjemné následky na pokožku trpiacu atopickým ekzémom. Pacienti s týmto kožným ochorením by v lete mali viac ako inokedy dbať na opatrenia, ktoré pomôžu zabrániť alebo zmierniť zhoršenie jeho príznakov.
Viac informácií...
Zdravá pokožka aj po pobyte na slnku
V súčasnom období sa takmer dennodenne stretávame s pojmom zdravý životný štýl. Nárast civilizačných chorôb nás núti zamýšľať sa nad zdravím viac ako kedysi. Kladieme veľký dôraz na kúpu zdravých potravín plných vitamínov, radíme do svojho života pravidelný pohyb, odstraňujeme zlozvyky, ktoré ohrozujú naše zdravie, chodíme na preventívne prehliadky. Mnohí však pritom zabúdame na dôležitú súčasť zdravia. Na našu pokožku. V aktuálnom letnom období, kedy ju vystavujeme slnečnému žiareniu je starostlivosť o kožu viac ako potrebná.
Viac informácií...
Kedy začať cvičiť po užívaní antibiotík?
Antibiotiká sú látky, ktoré boli pôvodne získané ako prírodné produkty mikroorganizmov, ale teraz sú väčšinou pripravované chemickou syntézou alebo chemickou modifikáciou. Antibiotiká dokážu zničiť, prípadne spomaliť rast iných mikroorganizmov. Športovanie počas a po užívaní antibiotík má svoje jasné limity.
Viac informácií...